Lora z Uršnih sel ima redko gensko bolezen, potrebuje našo pomoč
Na prvi septembrski dan je Lora, živahna in radovedna deklica z Uršnih sel, praznovala tretji rojstni dan. A Lora ne hodi, ne govori in se vsakodnevno sooča z izjemno redko gensko boleznijo, sindromom GAND. V septembru bosta za njeno zdravljenje organizirana dva dobrodelna dogodka.
Njena ljubeča starša, Rebeka Marolt in Jernej Blatnik, sta v sodelovanju z dobrodelnim društvom Palčiča Pomagalčica in dobrodelni škratki februarja letos zagnala akcijo zbiranja denarja za razvoj prve genske terapije za GAND. Potrebujejo milijon evrov, doslej so zbrali polovico, a je pred njimi še dolga pot.
Kot sta sporočila, trenutno v Children’s Medical Research Institute (CMRI) v Sydneyu pod vodstvom svetovno priznanega strokovnjaka prof. dr. Leszka Lisowskega poteka razvoj prve genske terapije za GAND. Cilj raziskovalne ekipe je dostaviti zdrav gen v ciljne možganske celice, kjer okvarjen gen pri Lori in drugih bolnikih danes ne opravlja svoje funkcije.
"Razvoj genskega zdravila je že v teku, prvi terapevtski konstrukti so izdelani in trenutno testirani na HEK celicah, hkrati pa se iz celic dveh slovenskih bolnikov vzpostavljajo pacientove celične linije. Naslednji korak bo ustvarjanje možganskih organoidov iz teh celic, kar bo omogočilo izbiro najboljših konstruktov za nadaljnji razvoj. V septembru sledi še izbor podjetja, ki bo izvedlo ključne predklinične poskuse na miših, kar predstavlja zadnjo stopnico pred proizvodnjo zdravila in toksikološkimi testiranji," orišeta starša ljubke deklice.
Priložnost, da otrokom ponudijo upanje
Dr. Leszek Lisowski, vodja projekta na CMRI: "Razvoj genske terapije za GAND je velik znanstveni izziv, hkrati pa priložnost, da otrokom, ki danes nimajo nobene možnosti za zdravljenja, ponudimo upanje. Veseli smo, da lahko sodelujemo tudi s slovenskimi družinami – to je primer, kako lahko mednarodna znanost in lokalna skupnost ustvarjata prihodnost. "
Špela Miroševič, predsednica CTNNB1 Foundation in mama Urbana s sindromom CTNNB1, dodaja: "Vesela sem, da lahko pomagamo, kjer zmoremo – z znanjem, povezovanjem in izkušnjami. Slovenija je že pomagala našemu Urbanu, prej Krisu. To so res neverjetne zgodbe kako lahko majhna država kot je Slovenija stopi skupaj in pomaga razviti zdravilo, ki bi eventuelno lahko pomagalo vsem družinam po svetu. Ko stopimo skupaj, smo Slovenci že večkrat dokazali, da lahko premikamo meje znanosti in ustvarimo čudeže. Naj bo september mesec, ko pišemo novo zgodbo upanja – za Loro in za vse otroke z redkimi boleznimi."
Lorina rock pravljica in Lorino dobrodelno praznovanje
V mesecu, ko Lora praznuje, se bosta zgodila dva dobrodelna dogodka, ki bosta združila veliko slovenskih glasbenikov, društev, podjetij in posameznikov.
V soboto, 13. septembra, bo ob 19. uri v novomeški dvorani Leona Štuklja velik dobrodelni koncert z naslovom Lorina rock pravljica, na katerem bodo nastopili Gregor Štrasbergar (Mrfy), Plateau, Drevored in Društvo mrtvih pesnikov.
Zadnji vikend, od 26. do 28. septembra, pa vabijo na Lorino dobrodelno praznovanje na Kmetijo Čož – Kavbojska dežela pri Višnji Gori. Poleg vsega, kar ponuja Kavbojska dežela, in animacij za otoke bodo obiskovalci lahko prisluhnili Modrijanom, Ansamblu Stil, Firbcem, Nini Pušlar, Mladim Dolenjcem …
Za Loro lahko še vedno lahko prispevate tudi preko SMS s ključno besedo LORA5 ali LORA10 na 1919 ali pa preko nakazila na transakcijski račun dobrodelnega društva Palčica pomagalčica in dobrodelni škratki (SI56 0400 1004 7069 045), Sklic: SI99, Namen: Lora.
Težko leto za mlado družino
"Veliko stvari se je zgodilo v tem letu dni. Od tega, da sva se na začetku že skoraj sprijaznila s tem … Ko izveš, da za Loro ni zdravila, in izveš diagnozo, se nama je v trenutku podrl cel svet. Rekla sva si: 'OK, s tem se je rodila, s tem bomo morali živeti.' Jernej je bil malce bolj trden, sama pa sem se povsem zlomila. To smo me mamice … Potem pa sva poslušala ljudi, ki so naju spodbujali, naj raziskujeva in iščeva. Obiskal nas je tudi dolgoletni prijatelj naše stare mame. Star je 92 let, zdaj se ravno uči voziti avion, gospod se razume na ta svet in nama je dal jasno vedeti: ne obupajta. Svoje je dodala še njegova žena. To naju je spodbudilo," pripoveduje Lorina mama Rebeka.
Jernej pa nadaljuje: »Greš na Google in raziskuješ. Sprva sva se povezala z Ameriko, potem pa sva iskala stike s slovenskimi družinami, ki so prišle do zdravila. Tako sva se povezala tudi s Špelo Miroševič, mamo dečka Urbana, za katerega so zdravilo razvili prav v Avstraliji. Iskanje rešitve je podobno, kot bi zlagal sestavljanko. Sprva sem iskal na enem mestu, potem še na drugem. Pa mi je nekdo rekel, naj poizkusim še tu. Nobene informacije nisva odbila, vse sva preverila, in tako se je vse skupaj sestavilo.«
Vsak otrok si zasluži priložnost, da spregovori svoj prvi besedi in naredi svoj prvi korak. Lora se za to bori vsak dan, z vašo pomočjo ji lahko pomagamo do teh trenutkov, ganjeno dodata Rebeka in Jernej.
E-novice
Berite brez oglasov
Prijavljeni uporabniki Trafike24 berejo stran neprekinjeno.
Še nimate Trafika24 računa? Registrirajte se
