Osebni arhiv

Upanje, da bo Jaka imel svetlejšo prihodnost, obstaja, a se družina iz Ribnice bojuje s časom. Za gensko zdravljenje v Ameriki morajo do konca oktobra zbrati 3,2 milijona evrov.

»To je živčno-mišična bolezen, za katero sta značilni hitro napredujoča mišična šibkost in izguba mišične mase zaradi propadanja mišičnih vlaken zaradi pomanjkanja proteina distrofina. Otroci pri približno 12 letih izgubijo sposobnost samostojne hoje, temu sledi odpoved funkcije rok, postopoma slabijo srčna mišica in dihalne mišice, kar vodi v prezgodnjo smrt,« bolezen opiše Jakova mamica Katja.

Osebni arhiv

Diagnoza pri petih letih in pol

Jaka se je rodil brez znakov bolezni. »Kot dojenček se je normalno motorično razvijal, je pa potreboval malo več časa, da je osvojil kakšno spretnost. Kasneje, pri štirih letih, pa smo opažali, da včasih težko hodi, zato smo obiskali ortopeda, kjer so sprva mislili, da gre za vnetja v kolku. Ker so se težave ponavljale in je pogosto tožil, da ga bolijo noge, smo odšli k nevrologu na pediatrično kliniko. Tam so ugotovili visoke vrednosti CK (kreatinin kinaza) in jetrnih encimov, kar je vodilo v sum na živčno-mišično bolezen. Gensko testiranje je potrdilo bolezen, ko je bil Jaka star pet let in pol,« pripoveduje oče Robert.

Težko je opisati občutke, ki so takrat zajeli skrbne starše. »To je bil velik šok, vseeno nismo pričakovali tako hude diagnoze. Podre se ti svet in ne veš, kako naprej, vendar nekako moraš naprej, že zaradi otrok. Najini starši in tudi širša družina nam vedno stojijo ob strani. Je pa tudi njim težko, še posebej zdaj, ko je Jaki bolezen začela hitreje napredovati,« z drhtečim glasom pove Katja.

Osebni arhiv družine

Pravi borec

Osemletni deček je pravi borec, s svojo pozitivno naravnanostjo in neverjetno voljo navdušuje vse okoli sebe. »Ne govori pogosto o bolečinah, zdravniške preglede pogumno prenaša. Je skoraj vedno dobre volje, nasmejan, zgovoren, rad je v družbi. Se pa zaveda, da ne zmore vsega tako kot vrstniki,« pove mamica.

OŠ dr. Franceta Prešerna Ribnica organizira v ponedeljek, 23. junija, ob 18. uri v športnem centru v Ribnici dobrodelni koncert, na katerem bodo zbirali prostovoljne prispevke za Jako.

Obiskuje šolo, a nima stalnega spremljevalca. Pri učenju nima težav, pri fizičnih ovirah pa mu pomagajo sošolci in učiteljica. »Dve uri na teden ima dodatno strokovno pomoč. Ta čas nameni plavanju s športno pedagoginjo, dodatno pa še plava pri Plavalnem klubu Ribnica. Približno enkrat na teden hodi na fizioterapijo, na dva tedna pa na delovno terapijo. Vsak dan dela vaje za raztezanje in ohranjanje mišic. Poskrbeti je treba, da se vsak dan giba in da tudi dovolj počiva. Enkrat na leto gre na rehabilitacijo v Izolo. Zaradi različnih terapij in pregledov pogosto manjka v šoli, vendar to brez težav tudi nadoknadi,« opiše Robert. Dodatno hodi tudi na angleščino, rad riše, bere in se igra z bratcem Oskarjem.

Po zdravilo v Ameriko

Napredek v zdravstvu je Jaki in drugim otrokom s to boleznijo prinesel novo upanje, saj je bilo pred časom v Združenih državah Amerike odobreno gensko zdravljenje z zdravilom Elevidys. Konec aprila letos so na kliniki Nemours Children’s Hospital v Orlandu na Floridi potrdili, da je Jaka primeren kandidat za zdravljenje. A ker to zdravilo žal ni odobreno v Evropi, morajo stroške zdravljenja kriti starši sami.

Vsi, ki želite, lahko pomagate z nakazilom na: Humanitarno društvo Srčni lev, Gornje Lepovče 85, 1310 Ribnica, TRR: SI56 6100 0001 3844 672, koda: CHAR, sklic: SI00 2016, namen: Jaka; Rdeči križ Slovenije – območno združenje Ribnica, Goriča vas 11 a, 1310 Ribnica, TRR: SI56 0232 1001 1113 634, koda: CHAR, sklic: SI00 16042025, namen: Pomoč Jaka Škof.

»A ne gre za popolno ozdravitev, zdravilo deluje tako, da omogoča proizvodnjo skrajšane oblike distrofina, kar upočasni napredovanje bolezni, izboljša mišično funkcijo in podaljša življenje. V telo pride z infuzijo z virusnim vektorjem, ki prenaša popravljeno različico gena za distrofin. Zaradi uporabe virusnega vektorja je pri bolniku najprej treba ugotoviti, ali ima morda protitelesa tega virusa. Če jih ima, bolnik ni primeren kandidat za zdravljenje. Jaka ni imel protiteles, testiranje na protitelesa pa velja pol leta, to je do oktobra. Če do takrat ne zberemo denarja, bo moral ponovno na testiranje. Dalj časa čakamo, več je možnosti, da bi dobil protitelesa, zato je nujno, da zdravilo dobi čim prej,« razloži Katja.

Jaka sicer že od šestega leta jemlje steroide, ki nekoliko upočasnijo upadanje mišične moči in gibalne funkcije, imajo pa žal veliko stranskih učinkov, ki jih opažajo tudi pri njem.

Družini je v veliko pomoč Humanitarno društvo Srčni lev, ki je zagnalo akcijo zbiranja denarja, zbirajo pa ga tudi na ribniškem območnem združenju Rdečega križa. Kot pravijo starši, se je bilo težko javno izpostaviti, a kadar gre za tvojega otroka, najdeš to moč in voljo. »Veseli smo lokalnega odziva na zbiranje. Veliko ljudi je pripravljenih pomagati. Iskreno se zahvaljujemo vsem, ki kakor koli pomagate pri uresničitvi našega življenjskega cilja,« z velikim upanjem v očeh še pove Katja.

Osebni arhiv družine