dolenjska

Za gensko zdravilo potrebujejo milijon

17.2.2025 | 17:05 | Mojca Žnidaršič

Lora je živahna, radovedna in prijazna deklica. Ima ljubeče starše, a vendar je življenje njene družine zaznamovano z velikimi izzivi. Ima redko gensko bolezen, sindrom GAND, v Sloveniji ima to diagnozo le še en deček, na svetu pa je ta bolezen prizadela le okoli 400 otrok.

»Prosim, pomagajte nama, da Lori omogočimo prihodnost, ki si jo zasluži. Z razvojem zdravila bi lahko pomagali tudi drugim otrokom po vsem svetu, ki se spoprijemajo s podobno diagnozo. Potrebovali bi milijon evrov,« sta se na ljudi odprtega srca obrnila njena mama in oče, Rebeka Marolt in Jernej Blatnik z Uršnih sel, pri zbiranju pa jima pomaga Dobrodelno društvo Palčiča Pomagalčica in dobrodelni škratki.

Ljubeča mlada družina: Rebeka, Lora in Jernej

»Lora je dušica, ki vsak dan odkriva svet okoli sebe, vedno prepričana, da na tem svetu obstaja samo dobro. V Lori se skriva ogromno lepih misli in toplih besed, ki pa jih nikoli ne bo mogla deliti z nami. Ostale bodo ujete v njeni glavici in sčasoma bodo izzvenele, saj najverjetneje ne bo nikoli mogla govoriti. Kot staršu se ti ob otrokovi diagnozi podre svet. A ko slišiš, da bi ji lahko pomagala, dobiš posebno energijo, ki ti daje moč, da narediš vse, kar lahko. Genska terapija je edina možnost, da zaživi polnejše in samostojnejše življenje,« sta med drugim zapisala v ganljivem pismu.

ZDRAVA DEKLICA

Lora se je rodila 1. septembra leta 2022 v porodnišnici v Novem mestu. »Med nosečnostjo nisem imela nobenih težav. Porod je potekal normalno in naravno, po šestih urah pa sva malo po tretji uri ponoči dobila popolnoma zdravo deklico. Ob rojstvu je imela 3.610 gramov in 52 centimetrov. Tudi dnevi po rojstvu so potekali popolnoma normalno,« se razneženo spominja Rebeka. Da nekaj ni v redu, so opazili pri sistematskem pregledu, ko je bila stara tri mesece. Ker ni dobro sledila rdeči žogici, so jo preventivno naročili na pregled v razvojno ambulanto v Bolnišnico za otroke Šentvid pri Stični. Ne glede na to sta bila še vedno trdno prepričana, da je njuna prvorojenka popolnoma zdrava in da bodo razvojno ambulanto obiskali zgolj preventivno.

A je v naslednjih mesecih Lora vedno bolj zaostajala in ni dosegala tistih mejnikov, ki bi jih morala za svojo starost. Zato so jih napotili v nevrološko ambulanto na Pediatrični kliniki v Ljubljani, kjer so opravili različne preiskave, kot so laboratorijske preiskave krvi, urina in EKG. »Takrat naju je že močno skrbelo. A ker je vsaka preiskava pokazala popolnoma normalne vrednosti, sva se tolažila, da morda potrebuje le čas in da bo na koncu vse dobro,« pripoveduje Jernej.

Lora je živahna in radovedna deklica, ki se rada igra in obožuje knjigice.

Ker vzrok za tak zaostanek v razvoju in hipotonija še nista bila pojasnjena, so deklico napotili na magnetno resonanco glave in genetsko preiskavo. Tik pred drugim rojstnim dnevom je dobila diagnozo, ki je za vedno spremenila življenje mlade družine – sindrom GAND. Kot sta pojasnila, zaradi mutacije gena GATAD2B otroci s tem sindromom ne morejo govoriti, imajo težave s hojo, ne nadzorujejo izločanja, zaostajajo v razvoju, trpijo zaradi epilepsije in težav s srcem, težave imajo s hranjenjem in požiranjem, njihova prihodnost je negotova. Lora danes ne hodi in se ne postavlja na noge, povsem samostojno še ne jé in ne govori. Zato pa prav hitro in živahno kobaca naokoli, rada se igra in nadvse obožuje knjige, knjižnico obiskujejo na 14 dni. »Razume, kadar ji rečemo, da na primer pokaže katero od živalic v knjižici. Ve, kaj hoče povedati, premika usta, a ne more artikulirati. To nama je za zdaj, ko še ne kaže kakšnih drugih večjih težav, najhujše. Morda pa bo nekoč izgovorila besede, ki si jih kot starša tako zelo želiva slišati,« z upanjem, pa tudi žalostjo v očeh opisuje Rebeka.

Lora je pred kratkim začela obiskovati vrtec Bibe, enoto novomeškega Vrtca Ciciban, kjer ima tudi spremljevalko. »Vrtec je zelo lepo sprejela, vesela je družbe drugih otrok,« pove mamica, ki je prejšnji četrtek tudi sama prvič po porodu šla v službo. Zaposlena je v novomeški Krki, Jernej pa v Trimu Trebnje in v obeh podjetjih so mladi družini in njenim posebnim potrebam prisluhnili. Lora obiskuje tudi fizioterapije v razvojni ambulanti in tudi sami si doma prizadevajo, da je čim bolj aktivna, da ohranjajo in razvijajo mišični tonus. Zelo rada je tudi zunaj na zraku, rada opazuje živali in naravo.

PO ZDRAVILO V AVSTRALIJO

Težko si predstavljamo bolečino staršev ob takšni diagnozi. »Najprej se počutiš povsem nemočnega. Po glavi ti roji milijon misli. A sva se hitro odločila, da ne bova obupala. Lora je najin zaklad in bojevala se bova zanjo z vsem, kar imava,« je odločen Jernej.

Na tej zahtevni poti sta naletela na dobre ljudi. Ob pomoči Špele Miroševič, mamice dečka Urbana, ki ima sindrom CTNNB1, sta se povezala z najboljšimi raziskovalci na področju genske terapije v Sydneyju v Avstraliji in izvedela, da je Lorin gen odličen kandidat za razvoj genske terapije. »Lorin gen je zelo podoben sindromu CTNNB1, za katerega so ti raziskovalci že razvili gensko terapijo za Urbana. Špela je s svojo predanostjo, toplino in energijo skoraj nezemeljska. Hvaležni smo ji in vedno ji bomo,« s cmokom v grlu pove Jernej, Rebeka pa prida, da gre velika zahvala tudi srčni Larisi Štoka iz Dobrodelnega društva Palčiča Pomagalčica in dobrodelni škratki.

Za razvoj genske terapije morajo Lorini ljubeči starši zbrati milijon evrov, kar je manj, kot bi bilo navadno potrebno. »Raziskovalci so namreč že optimizirali nekatere procese pri razvoju zdravila za Urbana, pri projektu pa bi delali isti ljudje, kar precej zmanjša stroške in čas razvoja zdravila. Ta znesek je potreben za prvo fazo, vse skupaj pa naj bi trajalo tri leta, da bi, če bo šlo vse po sreči, izdelali zdravilo, in stalo tri milijone. Preostanek bi lahko po lani sprejeti noveli zakona o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti, ki omogoča financiranje sklepnih faz predkliničnega in kliničnega razvoja nekomercialnega zdravila pri naprednem zdravljenju redkih bolezni otrok, sofinancirala država, del bi prispevali večji donatorji,« je pojasnil Jernej.

Veliko časa preživljajo zunaj, na sprehodu v naravi.

KAKO LAHKO POMAGATE

Vsak prispevek lahko pripomore k razvoju genske terapije za Loro in druge otroke, ki so se rodili s tem sindromom. Sredstva zbirajo na več načinov: Dobrodelno društvo Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki na TRR: SI56 0400 1004 7069 045, sklic: SI99, namen: Lora; s sporočili SMS: LORA5 in LORA10 na 1919 ter s prispevkom odstotka dohodnine, namenjenega Dobrodelnemu društvu Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki.

Naj dodamo, da so njune besede že dosegle srca ljudi, odkar sta nedavno s pismom nagovorila javnost, so zbrali nekaj čez 150.000 evrov. »Vsakemu posebej se iskreno zahvaljujeva in tudi vsem, ki delijo Lorino zgodbo. Hvala tudi najinima družinama in prijateljem za vso podporo, ki smo je deležni,« s solznimi očmi še doda Rebeka.

Iz aktualne tiskane številke Dolenjskega lista

‹ nazaj